Le service d’oncogénétique
du Centre Hospitalier de la Côte Basque

Les demandes croissantes de consultation liées à l’évolution des connaissances, à l’avènement des thérapeutiques ciblées et aussi à l’expansion démographique du sud de la région Nouvelle-Aquitaine ont conduit à la mise en place d’un service d’oncogénétique depuis septembre 2018. Ce service est rattaché à l’UF d’oncologie au sein du pôle de spécialités médicales.

Il est composé d’un médecin généticien (Dr E. Simonet-Barouk) présent à 80% au CHCB et 20% à l’Institut Bergonié et d’une conseillère en génétique (Mme A. Denise) à temps plein au CHCB.

5 à 10% des cancers sont génétiquement favorisés. En l’état actuel des connaissances, une centaine de gènes de prédisposition héréditaire au cancer a été identifiée et est impliquée dans une soixantaine de syndromes de prédisposition. Les connaissances évoluent très rapidement dans ce domaine, notamment depuis l’avènement du séquençage de nouvelle génération, outil de diagnostic moléculaire.

L’objectif de l’oncogénétique est de prendre en charge des patients atteints de cancer et dont l’histoire personnelle et/ou familiale évoque une prédisposition héréditaire au cancer. Selon certains critères cliniques précis et régulièrement révisés, les patients vont être adressés en consultation d’oncogénétique.

Au cours de la consultation, le médecin généticien va poser ou non l’indication d’investigations génétiques complémentaires.

Les résultats des analyses seront ensuite communiqués et expliqués au patient lors d’une nouvelle consultation.

Si une mutation génétique est identifiée, cela aboutit à la mise en place chez les personnes porteuses de programme de suivi personnalisé et/ou d’éventuelles chirurgies préventives selon des recommandations et des référentiels définis par le Groupe Génétique et Cancer, sous l’égide de l’INCa. Ces recommandations sont établies et discutées pour chaque patient lors de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) communes entre le CHCB, l’Institut Bergonié et le CHU de Bordeaux.

De plus, la mise en évidence d’une mutation autorise la réalisation de tests génétiques ciblés chez les apparentés et d’adapter leur prise en charge selon leur statut porteur ou non porteur.

Enfin, le développement de thérapeutiques ciblées s’adresse également au domaine de l’oncogénétique avec comme indication initiale, la prescription des anti-PARP chez des patientes ayant une tumeur ovarienne mutée BRCA1/2. Ceci va très prochainement s’étendre à d’autres localisations tumorales et aussi très probablement dans un avenir proche à d’autres mutations.

• Ce dernier communique au patient les coordonnées du secrétariat d’oncogénétique pour que le patient prenne lui-même rendez-vous. En effet, une démarche volontaire est préférable afin d’éviter les rendez-vous non honorés et diminuer les listes d’attente.
• Le médecin adresse alors au médecin généticien un courrier explicatif avec une copie des comptes-rendus opératoires et histologiques.
• La secrétaire d’oncogénétique adressera alors un questionnaire au patient qu’il retournera une fois complété (afin principalement de disposer de données généalogiques précises et de documenter ses antécédents personnels et familiaux).
• A réception du questionnaire et du courrier, l’indication d’une consultation sera validée ou pas par l’équipe d’oncogénétique. Dans l’affirmative, un rendez-vous sera adressé au patient.